先天性夜盲症(Congenital night blindness)是一种由于遗传因素等引起的先天性眼病。
夜盲症就是在夜晚视力或暗环境下很差或完全看不见东西。引起先天性夜盲症的根本原因是视网膜杆状细胞缺乏合成视紫红质的原料或杆状细胞本身的病变。
先天性夜盲症(X伴性隐性遗传病)的主要特征有以下几点
第一：患病男子多于女子，甚至在有些病中很难发现女者，这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。
第二：患者的男子与正常的女子结婚，一般不会再有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者，患病男子若与一个致病基因携带女子结婚，可发生半数患有此病的儿子和女儿；患病女子与正常男子结婚，所生的儿子全部有病，女儿为致病基因的携带者。
如今随着科学，医学界的研究不断的深入发展，在各个领域都有所发展。同样再此病的研究上，国内外研究者终于有所突破。
国内外医学领域判断，先天性夜盲症是一类非进行的遗传病，是有高度遗传异质性，患者在黑暗处视力受损，到目前为止以发现3个基因的5种杂合错义突变与常染色体显性遗传CSNB有关，并且这三个致病基因以被克隆，有关的突变体的性质以通过体外表达得以研究，除此之外，治病基因的结构突变功能，蛋白质突变机制及其发病机制的研究，到目前为止已有了新的发展，但具体到某一项还需要主要的专攻，进一步深入。
