文章摘自《陈有信大夫的个人网站》

 

　　在门诊我们经常可以看到一些被诊断为视网膜色素变性的患者，辗转多家医院，做了很多检查，花了很多钱，甚至接受了所谓的干细胞治疗或手术治疗，但症状并没有得到改善。看到患者在得到规范治疗之前病急乱投医的情况，我们觉得应该让大家对视网膜色素变性这种疾病有个基本并正确的认识，避免不必要的人力物力财力损失。

 

　　视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，简称RP）是一组可以造成视力进行性下降的疾病，它主要的损伤部位在眼底的视网膜（图1）。视网膜中有可以对外界光线进行反应的细胞，即感光细胞，这些细胞出现进行性功能丧失，从而导致一系列症状。

图1.眼球结构图

 

　　视网膜色素变性的主要症状包含以下几方面：

 

　　1.夜盲：这是最早出现的症状，常在儿童或少年时期发生。患者在黄昏或较暗光线下难以看清，造成行动困难，同时从较亮环境进入较暗环境时难以适应。因为这一症状不明显，经常会被忽略。所以如果出现在较暗环境下视力下降、看不清的情况，需要及时去医院就诊，进一步检查。

 

　　2.周边视野缺损：随着病程发展，周边视野逐渐缩小，到40岁时，大部分患者周边视力很差，但仍可保持相当好的中心视力，但由于处于管视状态，行动较为受限。

图2.管视患者看到的世界和正常人看到的美丽景色

 

　　视网膜色素变性的发病率约为1/4000-5000，常在儿童或少年早期起病，至青春期症状加重，视野逐渐缩小，至中年或老年时中心视力减退，严重的可导致失明。但病程进展相对比较缓慢，被确诊的患者并非很快就会致盲。典型的眼底改变为：视乳头颜色蜡黄、视网膜血管狭窄及骨细胞样色素散布。

 

　　视网膜色素变性是一种遗传性疾病。所谓遗传性疾病，是指某些疾病的发生是由一定遗传因素引起，有的是父母或家族中已有的致病基因传给子女，也有的是因为基因突变造成的散发病例。视网膜色素变性已知的遗传方式包括：常染色体显性遗传（约20-25%）、常染色体隐性遗传（约15-20%）、性连锁遗传（约5%-10%），少数多基因和线粒体遗传，另外约有45-50%的患者无明确家族遗传史，以散发形式存在。视网膜色素变性分为很多不同的类型，有些患者只有眼部疾病和表现，也有的患者伴有全身其他器官病变，例如耳聋、多指（多趾）、生殖器官发育异常等，表现为各种综合征。通过判断是何种遗传方式或何种基因突变造成的疾病，可以帮助判断后代患病的风险。

 

　　对于疑诊为视网膜变性的患者，医生可能会开具一些检查，主要包括以下几种：

 

　　1、视力：一般会验光查矫正视力，即戴眼镜的最好视力。

 

　　2、视野：可以帮助判断患者周边视力情况，明确有无周边视野受损，评估病情严重程度。

 

　　3、色觉：影响色觉的细胞主要位于视网膜中心，简单的评价色觉可以帮助评价视网膜中心受损情况。

 

　　4、视网膜电图（ERG）：通过捕捉视网膜的电信号而进行诊断，如果视网膜色素变性造成了视网膜损伤，所得到的信号则为异常信号。

 

　　5、OCT（光相干断层成像）：这是一种简单的检查，不同于普通的CT，是通过光学原理检查视网膜切面的情况，可以看到视网膜各层结构。完成检查只需要几分钟，没有放射线，并且对眼部没有任何损伤。通过这种简单的检查，可以清楚看到感光细胞层是否受累，是很重要的一种评估方式。

 

　　6、彩色眼底照相及眼底荧光血管造影。

 

　　5、抽血检查：目前已经发现了50多种与视网膜色素变性有关的基因，抽血进行遗传分析和基因检测，可以帮助患者明确具体的致病基因，从而分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，推算疾病遗传给下一代的风险，向患者或家属提出生育对策和建议，并为将来可能进行的基因治疗做准备。

 

　　遗憾的是，目前对于视网膜色素变性患者，没有特效治疗方法。有报导适当服用含有叶黄素类的眼用保健品或富含Omega3的脂肪酸类食物，可能有一定的延缓发展的作用。

 

　　对于并发眼病的治疗可以帮助患者提高视力。诊断明确后，应定期去医院随诊。需要每年复查眼底、视野等检查。当视力下降至0.2或呈管视状态时，可以试用助视镜，并予以必要的训练。并发黄斑水肿的患者，可以使用药物或激光进行治疗。并发白内障的患者，可以行白内障摘除及人工晶体植入手术治疗。

 

　　虽然目前没有确切治疗方式，但希望大家能够乐观生活，充满信心。因为有许多关于视网膜色素变性治疗的相关研究正在进行，将来有很大可能实际应用于患者。例如，可能将导致视网膜色素变性的致病基因利用新的正常基因取代，并且目前正试图用健康视网膜的细胞取代受损细胞，或者植入人工视网膜。这些研究正处于不同的试验阶段，相信在不远的将来，可以找到更好的治疗视网膜色素变性的方法。

 

　　需要再次郑重提醒各位患者及家属的是，目前视网膜色素变性没有特效治疗的办法。许多不正规的医疗机构宣称可以用手术或中医治疗视网膜色素变性，大部分都是利用患者求医心切的心理而非法牟利的行为！希望大家能够了解视网膜色素变性的基本知识，正确对待疾病，防止不必要的损失。患者及家人一定不要病急乱投医，避免上当受骗！

 

　　在这里向大家推荐一位同样帅气的眼科专家，他就是北京协和医院的专家：陈有信主任。

陈有信（特邀会诊专家）

 

北京协和医院 主任医师

 

　　擅长领域

 

　　擅长老年黄斑变性、中渗、高度近视眼底病变、糖尿病视网膜病变、黄斑裂孔、黄斑前膜、黄斑水肿、玻璃体出血浑浊及其他疑难眼底疾病的手术及激光治疗，尤其是黄斑病变的诊治。

 

　　医生介绍

 

　　陈有信，男，主任医师，教授，博士生导师，中国医学科学院眼科研究中心北京协和医院眼科副主任，中华医学会眼科学分会常务委员兼秘书长，中国医师协会眼科医师分会副会长、总干事、《中华眼科杂志》《中华眼底病杂志》及《基础与临床杂志》、《临床眼科杂志》编委。1986年大学毕业，1989年获眼科硕士学位，1993年师从张承芬教授系统学习眼底病的临床及科研，1996年获眼科博士学位。1999年-2001年在美国南加州大学Doheny眼科研究所做视网膜博士后研究。1995年在国内率先开展脉络膜血管的临床及研究工作。在脉络膜血管造影及疑难眼底病的诊治方面积累了丰富经验。近年开展了光动力学治疗为脉络膜新生血管的治疗提供了新的治疗手段，取得了很好的效果。在临床工作的同时，积极进行科研工作。其中合作完成的“泪液学临床及实验研究”获得国家科技进步二等奖、“脉络膜循环时间测定”获全国中青年眼科学术会议优秀论文二等奖、“肝细胞生长因子对RPE细胞的调节” 获全国中青年眼科学术会议优秀论文一等奖、“吲哚青绿血管造影的临床及实验研究”获得北京协和医院科研奖励。参与《眼底病学》（副主编）、《现代黄斑疾病诊断治疗学》、《现代眼科检查学》、《糖尿病眼部并发症及治疗》、《老年黄斑变性基础与临床研究》等10几专著的写作、共同主编了《视网膜色素上皮的基础与临床》的写作。翻译出版了《白内障诊治》、《Retinal Vascular disease》》、《Retina》第一卷。发表各类眼科学术文章近20多篇，其中“Regulation of myofibrioblast transdifferentiation by extracellular matrix”在2000年美国ARVO大会交流。在IOVS上发表。兼任中华眼科学会秘书工作，在协助学会工作、组织全国眼科大会的工作中做了较多工作，2004年被授予中华眼科学会奖，2008年授予亚太眼科学会“杰出服务奖”。 陈有信大夫重点研究各种常见及疑难眼底病的诊治, 如各种眼底血管性疾患如糖尿病视网膜病变、视网膜脱离、黄斑裂孔、黄斑前膜、视网膜中央静脉阻塞等的激光及手术治疗、息肉状脉络膜血管病变、视网膜血管瘤样增生等疾患的诊断及治疗、老年黄斑变性的光动力及抗血管生成药物治疗、眼内肿瘤及眼底变性类疾病的诊治。