什么是原发性视网膜色素变性？
原发性视网膜色素变性（RP）是一种比较常见的毯层-视网膜变性，是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，也是世界范围内常见的致盲性眼病。
什么是原发性视网膜色素变性？原发性视网膜变性是比较常见的一中毯层视网膜变性。什么是原发性视网膜色素变性？该病常发生于儿童与少年时期，至青春期症状加重。什么是原发性视网膜色素变性？也有的患者发病时期较晚，但大多数还是在30岁以前发病。
该病常起于儿童或少年早期，至青春期症状加重，视野逐渐收缩，至中年或老年，黄斑受累致中心视力减退，甚或严重障碍而失明。亦有少数患者发病甚晚，但绝大多数在30岁以前发病。
通常均为双眼发病。有的还伴有其他器官的疾病或成为周身综合征的表现之一，根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。
原发性视网膜色素变性的病因
本病为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性，显性与性连锁性遗传3种，以隐性遗传最多；显性遗传次之；性连锁遗传最少，但家族史阴性的散发性病例，亦占有相当数量，通过连锁分析，在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点。
近数年来，采用定位克隆和“定位候选基因”的方法，其中18个已被确定，目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂，性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。
